기 능 성 유 전 체 학　연 구 실

연구분야

고등생물 중 가장 앞서 나가고 있는 인간 유전체 연구에 의해 모든 유전체 연구의 방향이 결정되고 있다. 또한 세계적으로 유전체 연구의 완성에 맞춰 각 민족 특이적 혹은 개인 특이적이라고 할 수 있는 맞춤 의학 시대를 맞이하였다. 암 발생은 세포 내 유전자의 수준에서 나타나는 변화에 의해 나타나기 때문에 세포 내의 상황을 정확하게 이해할 수 있는 기술이 암을 비롯한 인간 질병의 치료에 혁명을 일으킬 것으로 예상된다.

선진국들이 유전체 연구의 집중적인 투자로 21세기가 시작되면서 인류는 많은 유전정보를 얻게 되었고, 이후의 post-genomics 연구에 치열한 경쟁이 시작되었다. 이는 유전체 전체의 염기서열 분석만으로도 의․ 생물학에서 새로운 방식의 연구로 변화되었다. 기존의 진단법은 질병이 진행되어 증상이 나타날 때 비로소 발견되어 치료하며, 따라서 진단 시점에서 이미 치료가 어렵거나 치료가 되더라도 많은 후유증이 남고, 고비용을 요하는 것이 문제이다. 이에 반해 유전자 진단은 발병 초기단계에서 조기 진단이 가능하며, 심지어 발병 전단계에서부터 발병위험을 예측하여 적절히 대처함으로써 발병을 예방하거나 억제할 수 있도록 해주는 획기적인 진단법이다. 또한 가족에서 동일 질환의 발생여부도 정확하게 예측이 가능하다. 기존의 진단과 치료가 획일적인데 비해, 유전자 진단을 이용하면 개인별로 가장 적합한 맞춤식 진료를 제공할 수 있다.

고령화 사회에서 증가하는 방광암의 경우를 보면, 현재 사용되고 있는 병리학적 진단만으로는 각기 다른 환자의 특성을 반영하지 못해 환자의 재발을 판단하거나 예후를 예측하기에는 불충분하며, 병리적으로 동일한 표재성 암으로 진단받았다 하더라고 암의 진행성과 환자의 생존율이 판이하게 다른 결과들이 많이 보고되고 있다. 또한 표재성 방광암의 경우에는 방광내부에 항암제를 처리하는 방식의 항암치료와 일부 환자에게 결핵 백신인 BCG를 함께 처리하는 면역 요법(IVT)으로 치료를 진행하고 있다. 그러나 결핵 백신의 사용으로 인한 부작용과 암의 재발이 나타나는 바, 면역요법 치료 후 나타날 수 있는 재발 또는 암의 진행 및 예후를 예측하는 분자적마커의 개발이 필요하다.

따라서 본 연구팀은 질병에 관련된 유전자의 검색과 더불어 tandem repeat의 분석과 임상 샘플의 분석으로 질병에 대한 예방 및 진단이 가능한 마커(marker) 및 유전자 치료용 벡터(vector)를 개발하고자 한다. 또한 방광암의 진행과 재발 및 예후를 예측할 수 있는 분자적 마커를 발굴하여 기능을 규명하고 새로운 암 치료법을 제시하고자 한다.

이에 본 연구실에서는 다음의 연구를 수행하고 있다.

* 유전체 다형성 확인 및 질병의 진단을 위한 바이오마커 발굴과 진단키트 개발

Diagnosis kits and method for detecting cancer using polymorphic minisatellite 

* 방광암의 진행과 재발 예측 마커 발굴 및 기능 규명

Mechanisms of novel bladder cancer biomarkers in tumor progression and recurrence

 

* 방광암 정밀의학 치료방법 결정을 위한 유전체 기반 바이오마커 검사법의 개발

Development of omics-based biomarkers for the precision medicine treatment decision making in bladder cancer

 

구성원

 

지도교수 임 선 희 교수

자연과학대학 4층 E5427~9 (200-5639)